中榮診斷兒童眼睛罕見疾病 免疫球蛋白G4相關性疾病

【台灣電報記者玉女／台中報導】

兒童免疫球蛋白G4相關性疾病
免疫球蛋白G4相關性疾病是一全身性發炎纖維化疾病，可侵犯全身各個器官，造成腫瘤樣病灶、阻塞、器官衰竭。最近一、二十年來這個疾病逐漸被了解與重視。它的致病機轉仍不清楚，被認為和自體免疫相關，免疫學上呈現CD4陽性T細胞及造漿母細胞的大量活化。此疾病的診斷基於臨床表現、免疫球蛋白G4上升、典型的細胞病理表現。疾病的預後仰賴早期的診斷及治療，它的治療包括手術、全身性類固醇、適時合併使用免疫抑制劑及抗CD-20的單株抗體（生物製劑）。類固醇雖然多數能控制病況，但一旦減藥或停藥，有高達6-7成病人會再復發。最適當的治療方式，學界仍在積極研發中。臺中榮總兒童過敏免疫團隊結合眼科部魏利真主任透過基因診斷及使用先進藥物，將這種難治疾病，給予個人化的精準治療。

案例分享
9歲的龍小弟，因為右下結膜出現無痛性結節而於本院就醫，眼科醫師予以手術切除，病理切片診斷為免疫球蛋白G4相關性疾病，屬於罕見的嗜酸性白血球性血管中心纖維化病變，之後開始接受標準類固醇治療，但在減藥過程中，結節又復發。這疾病成人有極少數個案報告，在兒童則為目前所知表現在結膜的第一例。其嗜酸性白血球異常升高且有CHIC2基因缺失和FIP1L1-PDGDRA 融合基因增加。後來根據免疫及基因檢查結果，給予抗介白素-5的單株抗體，目前病症穩定且無復發。

結語
臺中榮總兒童醫學中心利用精準醫學正確診斷罕見的免疫球蛋白G4相關性疾病，並針對基因的發現，擬定個人化精準治療，來達到最完善的照護。

兒童過敏免疫疾病的精準醫療在近年來蓬勃發展，臺中榮總兒童過敏免疫科提供全面性的服務，包含完整衛教知識、基因診斷工具、以及個人化精準醫療計畫擬定(如：最新生物製劑使用、皮下減敏治療等)。在兒童過敏免疫領域，陸續有許多新型態藥物問世，建議有相關問題的家長，可及早帶孩子就醫，以獲得最及時完善的照護。孩子的成長只有一次，我們一起守護孩子的健康，讓他們健康快樂的長大。