一名40歲的2寶爸，長年因重度海洋性貧血所苦，需定期接受輸血治療。當時他扛著工作常需請假，憂心孩子年幼卻無法分攤另一半照護責任的雙重壓力，儘管已使用多種排鐵劑，仍難以有效控制體內鐵含量，導致肝鐵含量超標，長期下來甚至面臨肝硬化風險，更讓他恐懼、擔心自己能否好好陪伴孩子長大，而感到身心俱疲。直到近一年，開始接受新一代紅血球成熟劑治療，除了血紅素變得穩定，體內鐵蛋白指數明顯下降，肝臟的鐵含量也幾乎降到接近正常值，才讓他與家人共同找回對生活的掌控感與期待。
這項突破性的紅血球成熟劑療法，目前已列入國際治療指引，並已納入台灣健保給付。中山醫學大學附設醫院兒童血液病中心主任翁德甫醫師說明，這項新療法能夠抑制影響紅血球成熟的異常因子，避免未成熟的紅血球早期凋亡，協助患者恢復有效造血，進而降低對輸血與排鐵劑的需求，除了穩定血紅素濃度，體內的鐵負擔也隨之減輕、有助於保護心肝等重要器官，大幅提升生活品質。
過去治療挑戰：長期輸血與排鐵困境
海洋性貧血是一種台灣常見的基因遺傳疾病，全台帶因率約為6％1，如果父母都帶有基因，就有四分之一的機會生下重度海洋性貧血的寶寶，目前台灣約有近400位重度海貧患者2。儘管過去幾十年來，產前遺傳基因診斷明顯減少了重度海貧患者的發生人數，不過重度海貧的患者，仍面臨長期每二至四週輸血一次與每天服用排鐵劑的健康負擔，對生活造成相當大的不便。
翁德甫醫師表示，很多重度海洋性貧血患者在6個月到1歲間就會被診斷，儘管重度海貧兒童患者能透過骨髓移植解決，但由於移植仍有其風險，加上還需等到能夠匹配之捐贈者，因此絕大多數重度海貧患者都是從小就必須仰賴規則輸血與服用或注射排鐵劑的日子；即便是中度海貧的患者，到了20歲之後也會開始出現貧血惡化、脾臟腫大或是膽結石的情況，一樣會面臨逐漸需要輸血與排鐵的健康問題。
由於長期輸血會造成鐵沉積於體內器官，因此需要同步搭配排鐵劑治療。翁德甫醫師指出，雖然排鐵劑已從靜脈注射進步到口服的治療方式，但由於有些患者對藥物有腸胃不適、噁心、嘔吐等副作用，因此仍然會有鐵沈積的問題，特別是隨著年紀增長，每天吃10幾顆藥物以上都是日常；但如果不使用排鐵劑，長期會引起不可逆的器官損傷，導致例如糖尿病、心衰竭、肝衰竭，或者是肌膚變黑、骨骼異常等3。
翁德甫醫師提到，過去急診常也會有重度海貧患者因為急性心臟衰竭送醫，就是因為沒有好好排鐵，導致急性心衰竭與心律不整，若沒有即時正確給予搶救與大量排鐵劑，患者往往會死亡。而除了心臟問題之外，肝鐵沈積也可能引發肝硬化甚至肝癌。因此，規律地輸血、排鐵幾乎可說是所有重度海貧患者終其一生為了能夠正常生活下去所必須面對的課題。
翁德甫醫師指出，重度海貧患者隨著年紀愈大，往往所需的輸血量也會逐漸增加，可能從每月增至每二至三週輸血，且輸血單位也會增加，如果患者沒有規律輸血及排鐵，很可能會面臨骨質疏鬆、骨骼變形等情形，可能跌倒或外傷就導致骨折，也可能對健康造成重大危害。翁德甫醫師強調，過去曾有錯誤的觀念以為「少輸一點血沒關係」、「也不用一直排鐵」，反而造成身體不正常造血增加，導致脾臟腫大、消耗更多紅血球導致「無效造血」與「嚴重貧血」的惡性循環。
新療法抑制紅血球不正常因子、促進正常造血
翁德甫醫師門診中，也有另一名年輕女性白領工作者，從小就被診斷為重度海洋性貧血。隨著年紀增長，輸血需求增加到每2～3週輸3、4袋血，由於工作忙碌，她甚至必須帶著電腦邊輸血邊工作，加上對特定排鐵劑過敏，每天吃超過10顆藥物，導致她長期對療程感到疲憊，無法集中精神。得知紅血球成熟劑這種新療法後，她決定嘗試，經過2～3次治療，血紅素逐漸穩定，排鐵劑使用量也跟著減少，對於忙碌的她來說，終於能在健康與工作間取得更好的平衡，讓生活多了彈性與安心。
翁德甫醫師強調，紅血球成熟劑療法在台灣罕病基金的支持下，已對於重度海洋性貧血患者提供健保給付，能夠減輕患者經濟壓力。新療法不僅能減少輸血頻率，也能降低體內鐵負荷，對於生活品質與器官保護都有很大的好處。雖然重度海洋性貧血仍舊是無法根治的疾病，但透過長期的穩定療程，可以讓患者獲得更好的生活品質。
