「兒子小六那年回家說腳很痛。一開始以為是成長痛或運動拉傷，先看骨科、推拿，再轉院檢查；一路奔走，一年多後才在小兒遺傳科與神經科會診下確診—龐貝氏症。」台灣龐貝氏症協會理事長許耀文回憶將近20年前自家孩子的歷程。等到藥物真正接上，但肌肉已留有損傷，步態得格外留心，甚至夜間也需要呼吸器。「如果更早確診、早一點用藥，孩子會不會就不留後遺症？」
延誤確診、中斷治療是患者不可承受之重
多數民眾對龐貝氏症陌生，甚至連聽都沒聽過。龐貝氏症是一種罕見遺傳性代謝疾病：病患由於體內缺乏分解肝醣的酵素，肝醣會堆積在肌肉與心臟裡，時間一久，便出現肌力下降、呼吸變淺、心臟受累等問題。
「我兒子是晚發型，延後一年的確診尚未危及性命，但協會也見過不少嬰兒型的新生兒病童因為延誤確診成為天使了」，許耀文進一步分享嬰兒型與晚發型患者的不同，晚發型常從爬樓梯費力、走路易軟、久站會喘開始。拖得越久，肌肉受損越難逆轉，並可能伴隨脊椎側彎與步態改變。而嬰兒型患者發作進展極快，病程進展以「小時」計算，根據研究數據，若未能及時診斷與治療，新生兒病患有高達90％無法存活過一歲。
但慶幸的是龐貝氏症有藥可醫，打破活不過一歲的魔咒，許耀文分享，台灣自2005年起將龐貝氏症治療納入健保給付，20年間，協會見證了許多病童的成長。
龐貝氏症治療進步 孩子能長大、能圓夢
「未來協會工作是盡可能幫助這些順利長大成人的病友們順利就業」台灣龐貝氏症協會秘書褚妍伶也表示，這20年有藥醫，讓這些年順利長大的病患能走上人生正常軌道。像是一名在嬰兒期確診的嬰兒型病友小棠，因為有及早篩檢用藥，不僅克服肌肉問題，更因熱愛游泳而成為校隊健將，不僅完成兒童鐵人賽，未來還想要當舞蹈老師。還有一個孩子小潔，因為有穩定的治療，可以一圓出國夢，到日本學習版畫、創作繪本，期盼成為一個藝術家。
許耀文進一步補充，第一代酵素替代療法（ERT, Enzyme Replacement Therapy）在2005年問世，健保署也隨即將該藥物納入健保，隨著醫學進步，2023年第二代酵素替代療法也通過健保給付，讓病友能獲得更好、更長久的治療成效，有更多時間能度過與一般人無異的生活。
「感謝健保、感謝有藥」許耀文感觸地說，這20年來，健保與藥物不只把孩子的命留住，也讓他們健康長大、走得更遠：有人上大學、讀生命科學與醫工、念心理，想做研究、設計輔具、陪伴病友—希望把曾得到的幫助，再傳給下一個人。產官醫學界與病友團體持續努力，讓台灣的治療模式能成為國際指標。
從藥物到制度 讓罕病家庭「不中斷的生活」成真
也因為看見這些改變，早期診斷的重要性更加明確。許耀文說：「同樣是一滴血，能多驗幾個項目，就能杜絕更多後患。」嬰兒型若錯過早期診斷與治療，可能在短時間內惡化甚至危及生命；晚發型若能早點被系統標記與追蹤，就不必等到症狀發現才四處求醫、走彎路。協會也因此呼籲，期盼政府能將龐貝氏症新生兒篩檢全面公費化，早篩早療，讓整體照護更有效率。
「孩子們都不敢漏掉任何一次的治療，不遲到、不缺席」許耀文指出，龐貝氏症的治療是非常精準的，連孩子都知道自己的疾病是不可逆、要珍惜每一次的治療，慶幸目前台灣健保已給付治療藥物，讓患者得以持續用藥，然而隨著患者年紀和體重的成長，藥物治療的需求也會增加。他期盼健保能有前瞻性的規劃，保障病友在持續成長的過程中不因資源限制而影響治療、不中斷生活的權益。
許耀文也分享，除了藥費有健保幫忙，病友家庭仍需自費負擔治療所需的交通、請假與照護開銷，對於病友家庭仍是一輩子的課題，成立近10年的台灣龐貝氏症協會，希望能成為確診家庭的重要支點，補足政府防護網難以觸及之處，穩住家屬的心，協會陪著新確診家庭對接基因、神經與兒心等專科，協調規律治療時段，並把物理復健、呼吸訓練、營養管理納入日常。同時，也以病友故事安定情緒，讓家屬看見「路走得下去」。龐貝氏症的照護不能中斷，因為漏掉治療，身體機能就可能退一步，協會願意成為健保、醫師最有力的夥伴，一起守護更多的龐貝孩子健康成長、有能力再回饋社會。
龐貝氏症協會也在今年4月舉行「健保20週年」的感謝成果展，對各界表達支持與感謝。他期盼，龐貝氏症不只是醫療戰役，更是一條能好好生活的路。龐貝氏症協會「健保20週年」的感謝成果展花絮影片，點擊了解更多：https://www.facebook.com/share/v/16v1YFoHFx/?mibextid=wwXIfr
