家住中部的小豐(化名)與妹妹患有罕見疾病「¬¬楓糖尿症」，需仰賴特殊奶粉維持生命，但每年約200萬的費用負擔沉重，所幸獲政府支援，病情穩定且回歸生活；國民健康署指出，我國《罕見疾病防治及藥物法》(以下稱罕病專法)施行26年，提供醫療及社福資源，並建置罕病照護服務團隊，累計服務逾8,700個罕病家庭，未來將持續完善照護網絡，陪伴罕病家庭穿越生命的風浪。
周延罕病政策 幫助罕病家庭
每年二月的最後一天是國際罕見疾病日，許多罕見疾病病友長期仰賴特定特殊營養食品維持健康與生命。國民健康署表示，我國自2000年起實施《罕見疾病防治及藥物法》，為全球第5個制定專法的國家，在罕見疾病的防治與照護上位居國際前列。
自法規實施以來，政府不僅將罕病列入健保重大傷病範圍，免除病患就醫的部分負擔，亦針對罕見疾病藥物、特殊營養品與醫療等費用，提供健保給付與醫療補助的雙重保障，從診斷、治療與照護全方位兼顧。
及早介入與持續支持 扭轉生命篇章
小豐(化名)與妹妹所患罕見疾病楓糖尿症，屬於遺傳的胺基酸代謝異常疾病，須終身服用特殊配方奶粉才能延續生命，但奶粉價格昂貴，小豐及妹妹每年所需費用高達約200萬元。
在罕病專法支援下，政府全額補助特殊配方奶粉，減輕家庭沉重負擔。惟小豐2歲時才確診，雖得以維持生命，仍因未即時治療導致大腦傷害，出現智力障礙。妹妹則在出生後即時診斷並接受治療，得以正常生活成長，目前已大學畢業，投身幼兒園工作。
家屬很感謝政府定期寄送特殊配方奶粉，讓他們無須擔憂昂貴的費用，讓兄妹倆得以能控制病情，妹妹更透過照護團隊提供的諮詢服務，預先瞭解未來生育時可能面臨的挑戰，提前規劃人生；如今，她更以實際行動回饋社會，積極參與醫院活動，將曾受到的溫暖與支持，化為照亮他人的力量，展現罕見的生命韌性與動人的光彩。
國民健康署指出，目前國內已公告247種罕見疾病，累計罕病病人超過2萬3千餘人，政府提供的實質醫療補助涵蓋廣泛，包括國內確診檢驗、國外代檢服務、居家醫療器材租賃、營養諮詢、特殊營養食品等照護費用，同時結合跨專業罕病照護服務團隊與社會福利、長照、教育與就業資源，協助罕病家庭平等取得支持。
你我相挺 點亮罕見生命
今年國際罕見疾病日的主題「More Than You Can Imagine」（超乎你的想像），強調罕病病人所面臨的巨大挑戰與展現出的堅韌力量。
為支持罕見疾病病人及其家庭，目前全臺已有13家醫院、14個罕病照護服務團隊，照護服務從醫院延伸至生活層面，累計服務超過8,700個家庭。另外，透過「罕病特殊營養食品及緊急藥物物流中心」，以確保穩定供給所需特殊營養食品，114年提供404位病友，每年採購經費約達1億元，若罕病病人有相關需求，可以洽物流中心瞭解(專線：04-22070995)。
在國際罕病日的前夕，國民健康署沈靜芬署長呼籲社會大眾響應，透過全民的同理與行動支持，打造一個平等的社會環境，成為罕病病人及其家庭在生命旅程中穩定而溫暖的支持力量。
