每個孩子的誕生，都是家庭無可取代的希望，也是國家珍視的未來。為強化優生保健與母嬰健康照護，國民健康署宣布，今(115)年7月1日起正式推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」，不僅大幅調高育齡家庭孕產期的檢驗補助金額，更將新生兒公費篩檢項目擴增至22項，納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，用國家的力量，為新生命築起第一道健康防護網。
補助加碼、項目擴增 強化育齡家庭健康支持
國民健康署沈靜芬署長表示，本次方案廣納醫界與病友團體建’議，並依最新醫學實證及參考國際作法整體規劃，在現行補助基礎上再拉高額度，實質減輕高風險孕婦與新生兒家庭的經濟負擔。三大調整重點如下：
一、產前遺傳診斷：最高補助金額由5,000元提高至7,000元，協助高風險孕婦及早掌握胎兒健康狀況。
二、血液細胞遺傳學檢驗：費用最高補助金額由1,500元提高至3,500元，協助具家族遺傳病史或經醫師評估有需求之民眾接受檢查。
三、新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢)：由部分補助檢驗費200元提高為全額補助檢驗費750元，民眾僅需負擔採檢院所之採檢、檢體運送等相關行政費用；另公費篩檢項目擴增至22項，落實及早發現、及時介入。
在申請與服務流程方面，民眾經醫療院所評估符合補助資格後，並完成衛教與採檢，收費時將直接扣除補助額度，民眾無須另外填寫申請書或自行向政府申請，讓服務流程更簡便。
若檢查結果出現異常，將由診療院所提供適切之診斷、治療及遺傳諮詢服務，必要時亦可轉介至國民健康署審查通過之14家遺傳諮詢中心。
SMA納入新生兒公費篩檢 完善早期診斷與轉介照護
本次方案的一大重點在於將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）正式納入新生兒公費篩檢項目。國民健康署表示，考量國人帶因率及疾病嚴重度高，且近年治療新藥物已陸續納入健保給付，若能透過出生滿48小時的新生兒篩檢及早確診，便能在發病初期即時治療，建立最關鍵的黃金防禦線。
SMA為基因變異造成之罕見神經肌肉疾病，發病年齡自新生兒至成人皆可能，病程具高度差異。因應疾病複雜性，國民健康署已委託中華民國人類遺傳學會編撰「SMA新生兒篩檢衛教諮詢手冊」，協助醫療人員掌握篩檢流程、結果判讀及轉介諮詢，提升衛教品質與家長理解，確保疑似異常個案能及早診斷與治療介入。記者會中，特邀學會理事長簡穎秀醫師（同為臺大醫院新生兒篩檢中心計畫主持人）說明手冊重點。
國民健康署指出，本方案由中央與六直轄市政府共同編列預算推動，感謝地方政府、醫界及病友團體支持，未來將持續滾動檢討，精進政策內容，共同為台灣打造更完整的遺傳疾病防治網，守護下一代健康。
