波新聞─陶泰山編輯
科技日報報導，中國復旦大學生殖與發育研究院、聯合浙江大學、湖南省兒童醫院等研究發現，採用綜合性無創產前篩檢技術檢測孕婦血漿中的遊離DNA(即cfDNA綜合篩檢)，可三合一同時篩檢染色體非整倍體、染色體微缺失和單基因致病變異這三種最主要的人類遺傳變異，將胎兒遺傳疾病非侵入性篩檢檢出率提高了60.7%。相關成果將發表於國際醫學期刊自然‧醫學。
報導指出，在新生兒出生缺陷中，單基因病佔比約為7.5%—12%。但目前的非侵入性產前篩檢，主要涵蓋的是染色體異常相關疾病，如染色體非整倍體和染色體微缺失/微重複症候群等，並不包含單基因疾病。為了對先前研究進行驗證，並將單基因疾病納入非侵入性產前篩檢，研究團隊發起了一項多中心前瞻性的觀察性研究，將1090名參與者的cfDNA綜合篩檢結果與產前或產後診斷結果相比較。
團隊發現，cfDNA綜合篩檢檢測了135名孕婦的基因變異，在876例超音波篩檢疑有結構異常的胎兒中，發現了55例染色體非整倍體、6例染色體微缺失和37例單基因致病變異。研究證實，cfDNA綜合篩檢能將單基因病與染色體異常同時納入篩檢，擴展了非侵入性產前篩檢的檢測範圍，同時使胎兒遺傳病檢出率提高了60.7%，增強了檢測的準確性。
研究也表明，cfDNA綜合篩檢在懷孕早期篩檢胎兒軟骨發育不全等無症狀疾病，以及影像學方法不易發現的神經缺陷方面具有優勢。為了擴大篩檢技術的應用範圍，團隊提出了應用該技術的臨床優先級體系，即重點關注表型嚴重、早期發病、發病率高和檢測方法學性能高的疾病。
循環遊離DNA（cfDNA） 也稱為游離DNA，有時稱為游離核酸。
圖／取自奇美醫院
